Главная » Аналитика инноваций » Новости науки » Мы все такие разные
Контакты English

Мы все такие разные

03.03.08

Конец февраля 2008 г. ознаменовался окончанием двух крупнейших проектов по изучению генетического разнообразия человеческого рода. Подробность этих исследований (а изучено огромное количество однонуклеотидных замен и вариаций в копийности отдельных генов в 50 популяциях со всего света) во много раз превосходит всё, что делалось до сих пор.

Чтобы заглянуть в прошлое человечества и узреть пути, пройденные популяциями за последние миллионы лет, – а равно как и вооружиться новыми знаниями о генетической природе болезней, – учёные провели огромную работу по исследованию генетического разнообразия вида homo sapiens.

В двух статьях, появившихся в высокорейтинговых журналах Science [1] и Nature [2], две группы учёных провели самый полный на настоящий момент генетический анализ, основывающийся на образцах из банка по генетическому разнообразию человека (Human Genome Diversity Project), включающего ДНК из более чем 50 геногеографических групп людей со всего земного шара.

Image
Несмотря на очень высокую идентичность геномов отдельно взятых индивидов (>95%), различий тоже более чем достаточно – главным образом, за счёт однонуклеотидных замен и различающейся копийности генов. Картинка с конкурса «Дети рисуют карту»-2005 Барбары Печеник (возраст до 9 лет).

Публикация в Nature рассматривает 29 различных популяций; в Science доложено об исследовании 51 группы. Оба коллектива концентрировали внимание на однонуклеотидных заменах (single nucleotide polymorphism, SNP – читают как «снип»), составляющих различия между геномами отдельных особей (и популяций) в сотнях тысяч мест по всем хромосомам. Авторы работы в Nature показали также, что, кроме «снипов», существует другой важный источник генетического разнообразия – вариации в числе копийности тех или иных генов (copy number variations, CNV), также существенно различающиеся в разных популяциях.

Это исследование дополнительно подкрепило уже существовавшие гипотезы, что генетическое разнообразие в популяциях падает по мере удаления от «колыбели человечества» – Африки [3], и что «родину предков» человека можно установить, проанализировав его ДНК.

«Это вроде как взглянуть на прошлое земли в телескоп, во сто крат более мощный, чем был у вас до сих пор», – говорит Ричард Мейерс (Richard Myers) с медицинского факультета Стэнфорда, возглавляющий исследователей, опубликовавшихся в Science. – «Вы можете убедиться, что общая картина в целом такая, как представлялась и ранее, но теперь вы можете видеть отдельные острова, реки и даже дома в тех областях, про которые раньше было известно только, что это материк» [4].

Кроме картирования отличий, исследования обеих групп подтверждают несомненную генетическую общность всего человечества – ведь общего в геномах всё равно намного больше, чем отличного, – в частности, «генетические корни» всех людей прослеживаются более чем на одном континенте. «Несомненно, бóльшая часть наших геномов совпадает, где бы не жили мы и наши предки, и это, с моей точки зрения, является сильным аргументом против расизма», – заявляет Мейерс.

Все предшествовавшие исследования были проведены с гораздо меньшим «разрешением» – то есть, либо изучали намного меньшее число генетических «маркеров» (сайтов различия), либо – меньшее число популяционных групп. Так, в рамках проекта HapMap было изучено всего четыре группы: европейская, одна из африканских, китайская и японская.

Теперь же можно многие вещи «разглядеть» куда более детально. Так, Мейерс и его коллеги делают вывод, что китайская группа хань, считавшаяся до сих пор однородной, должна быть подразделена на северную и южную, – что, кстати, подтверждается устными преданиями о гонениях, переместивших в незапамятные времена часть этой группы на юг, где они и обособились, – сообщает Юн Ли (Jun Lee) из Мичиганского университета, первый автор этой публикации.

Также в новой статье в Science нашли генетическое родство между североамериканскими туземцами и русскими группами, в особенности – якутами, исторически обитающими на северо-востоке Евразии. По одной из гипотез, индейцы – коренные жители Америки – попали туда, перейдя Берингов пролив по льду или даже по земле – в те давние времена, когда его, возможно, не существовало вовсе. Кстати, предыдущие исследования, даже изучавшие тысячи сайтов генетических различий, не сумели «выловить» этого сходства. «На этом уровне „разрешения“ мы можем проследить родство древних групп людей, недоступное при изучении даже тысяч маркёров», – говорит Марк Фельдман (Marc Feldman) из Стэнфорда, также работавший с Ли и Мейерсом. (Теперь-то мы знаем, наконец, почему же «настоящему индейцу завсегда везде ништяк!»  – А. Ч.)

Ли и Ноа Розенберг (Noah Rosenberg) из Мичиганского университета – один из главных авторов статьи в Nature, – поделились своими планами на будущее, заключающимися в ещё более подробном анализе образцов ДНК из банка по генетическому разнообразию человека. Они собираются отсеквенировать гены, отвечающие за устойчивость к различным заболеваниям, – и эволюционировавшие независимо в разных геногеографических группах. Что же, пожелаем удачи исследователям!

Написано по тексту Nature News [4].

Литература

1. Li J.Z., Absher D.M., Tang H., Southwick A.M., Casto A.M., Ramachandran S., Cann H.M., Barsh G.S., Feldman M., Cavalli-Sforza L.L., Myers R.M. (2008). Worldwide Human Relationships Inferred from Genome-Wide Patterns of Variation. Science 319, 1100–1104 (в интернете); 
2. Jakobsson M., Scholz S.W., Scheet P., Gibbs J.R., VanLiere J.M., Fung H.-C., Szpiech Z.A., Degnan J.H., Wang K., Guerreiro R., Bras R.M., Schymick J.C., Hernandez D.G., Traynor B.J., Simon-Sanchez J., Matarin M., Britton A., van de Leemput J., Rafferty I., Bucan M., Cann H.M., Hardy J.A., Rosenberg N.A., Singleton A.B. (2008). Genotype, haplotype and copy-number variation in worldwide human populations. Nature 451, 998–1003 (в интернете); 
3. биомолекула: «Где больше всего мутантов?»; 
4. Hayden E.C. (2008). Largest yet survey of human genetic diversity. Nature news, 21 февраля 2008 г.

Чугунов Антон

Источник: Биомолекула.ру